LA PREVALENCIA, que debe ser inferior a los 5 pacientes por cada 10.000 habitantes.
EL ORIGEN. Las Enfermedades Raras son de origen genético en un 80% de los casos. El 20% restante pueden ser el resultado de enfermedades infecciosas, inmunológicas o degenerativas que son casi siempre crónicas, progresivas, degenerativas e incurables.
De acuerdo a la prevalencia reflejada con anterioridad podemos decir, con bastante aproximación, que somos unos 3 millones de pacientes de Enfermedades Raras en España, 30 millones en Europa y 300 millones en todo el mundo.
Aplicando la ya mencionada prevalencia de 5 pacientes por cada 10.000 habitantes a la población de cada región, provincia, etc. se podrá estimar el número de pacientes de cada territorio.
Primeramente, qué se entiende por Medicamento Huérfano: un Medicamento Huérfano es aquel que está dirigido a tratar, prevenir o diagnosticar una enfermedad rara.
Después de décadas de preocupación de la Unión Europea y los distintos países miembros, por favorecer la investigación y puesta en el mercado de Medicamentos Huérfanos, se produce la paradoja de que solo una parte de los Medicamentos Huérfanos que aprueba la Agencia Europea del Medicamento son aprobados, y financiados, a su vez por los distintos países. Como esos medicamentos se entiende que van a grupos de pacientes muy minoritarios, y, por tanto, las farmacéuticas no suelen considerarlos rentables, las administraciones dedican grandes cantidades de dinero a cofinanciar la obtención de esos medicamentos.
En el caso de España según el informe de la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELHMU) de fecha 30 de abril de 2024, la Agencia Europea del Medicamento tiene aprobados 149 Medicamentos Huérfanos. De esos, nuestro Ministerio de Sanidad ha aprobado la comercialización de 128… Pero solamente ha sido aprobada la financiación de 85. Esto representa un 57% del total. Como idea de lo que sucede en otros países del entorno, Francia financia el 70% y Alemania el 92%. ¿Por qué pasa esto? ¿Porque somos más pobres? Creemos que no. Cada familia, cada país, tiene dinero para aquello que prioriza. Cuando su Ministerio de Sanidad se atreve a “bautizar” al organismo que tiene la potestad para aprobar o denegar los medicamentos en España con el nombre de COMISIÓN INTERMINISTERIAL DE PRECIOS DE LOS MEDICAMENTOS, nos está dando una idea de sus prioridades, a la hora de elegir los medicamentos más apropiados en cada caso.
En el año 2009, la Unión Europea lanzó la primera normativa tendente a que los países miembros tomaran nota sobre la importancia de prestar atención a los pacientes de Enfermedades Raras. Uno de los aspectos más importantes de la normativa era el mandato
para que se hicieran esfuerzos por conocer todos los pacientes y sus circunstancias, de tal manera que se aprovechara ese conocimiento para mejorar la detección, los tratamientos y la investigación. Hacía mucho hincapié en diseñar medidas de apoyo a las farmacéuticas para conseguir que investiguen sobre “medicamentos huérfanos”. Este apoyo está justificado por el hecho de que un fármaco específico para una Enfermedad Rara difícilmente va a resultar rentable desde un punto de vista económico ya que va a ser aplicado a un número pequeño de pacientes.
Los avances diagnósticos y terapéuticos de las enfermedades raras constituyen un gran desafío médico y sanitario. En el terreno diagnóstico, dado que aproximadamente el 80% de estas enfermedades tiene una base genética, buena parte del reto recae en los progresos de la tecnología genómica. Desde la secuenciación del genoma humano, los avances en el conocimiento de las bases moleculares y de las causas de estas enfermedades han sido espectaculares. Alrededor de 2.000 enfermedades raras ya cuentan con la posibilidad de establecer el diagnóstico gracias a esta tecnología y se estima que en cuestión de pocos años estará disponible para la mayor parte de enfermedades raras.
Como los Medicamentos Huérfanos resultan siempre mucho más caros, a pesar del apoyo público, no es de extrañar que se produzcan situaciones como la que acabamos de describir.
Otro aspecto relevante es el tiempo medio que tarda el Ministerio de Sanidad español en aprobar o denegar un medicamento: nada más y nada menos que ¡24 meses! después de que lo apruebe la Agencia Europea del Medicamento (que suele tardar otros 2 años en aprobaros…) ¿A cuántos pacientes de enfermedades raras les llegará demasiado tarde, en el caso de que sea aprobado el medicamento en cuestión?
De las 7.000 Enfermedades Raras que hay en el mundo, solo existe tratamiento farmacológico específico para unas 400.
Cumpliendo un mandato de la Unión Europea, el Gobierno español encargó al Instituto Carlos III la creación de un Registro de Enfermedades Raras. Este registro se creó en mayo de 2005, para tratar de saber todo sobre los pacientes de ese tipo de dolencias. El encargo fue hecho al Instituto de Salud Carlos III, del Ministerio de Ciencia e Innovación.
Este Instituto tiene una web muy interesante con muchos datos sobre investigación a nivel europea y mundial, descripción de miles de Enfermedades Raras. Pero tiene bastante descuidado el capítulo del registro de los pacientes, que nosotros consideramos vital. Según hemos podido comprobar, solamente recoge datos de pacientes de 27 enfermedades.
Entendemos, porque lo hemos comprobado en distintas conversaciones, que el Instituto Carlos III tiene una actitud bastante pasiva en la obtención de datos de los pacientes. No puede estar esperando a que los pacientes de EE.RR. entremos en su web y nos inscribamos. Increíble, pero cierto…
A diario estamos comprobando la gran entrega de los profesionales sanitarios a la causa de las Enfermedades Raras, pero es absolutamente necesario conseguir una mejora sensible de los resultados. Pensamos en tres estrategias que consideramos irrenunciables:
Creación de Unidades Multidisciplinares para el diagnóstico y tratamiento de una determinada enfermedad rara (o grupo de enfermedades raras si fuera oportuno)
Establecer unos objetivos claros, tanto a nivel nacional como regional, objetivos, que no acabamos de encontrar. Lo primero porque muchas regiones, con el Instituto Carlos III a la cabeza, no tienen los datos básicos (o dicen no tenerlos) Y, lo más importante de todo, que esos objetivos deben ser públicos y medibles, para que podamos comprobar los avances (o retrocesos)
Hacer que el REGISTRO DE ENFERMEDADES RARAS funcione en un período corto de tiempo. Y que disponga de los datos de TODAS LAS ENFERMEDADES RARAS que padecemos en España.