Detrás de cada diagnóstico tardío de amiloidosis hay una historia que podría haberse escrito de otra forma. Con motivo del Día Mundial de la Amiloidosis, la asociación Amiloidosis Visible, junto con la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA), la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA) y la Asociación Canaria de la Enfermedad de Andrade (ASCEA), presentan el informe “La Amiloidosis en España: una realidad oculta por el infradiagnóstico”. Se trata del primer estudio que reúne de manera sistemática información clínica y sanitaria sobre esta enfermedad poco reconocida en España, aportando datos oficiales de doce comunidades autónomas y la experiencia de más de cuarenta especialistas.
La amiloidosis es una enfermedad poco conocida y de difícil diagnóstico, aunque progresivamente más fácil de abordar debido a que en los últimos años han comenzado a surgir alternativas terapéuticas que dan respuesta a algunos de sus diferentes subtipos. Se produce cuando proteínas mal plegadas se acumulan en órganos vitales como el corazón, los riñones, el hígado o el sistema nervioso, dañando progresivamente su funcionamiento. El resultado, si no se detecta a tiempo, es un deterioro rápido y en muchos casos irreversible, afectando profundamente la calidad de vida de quienes la padecen: provoca fatiga constante, dificultad para respirar, hinchazón de piernas, pérdida de sensibilidad en manos y pies, trastornos digestivos y pérdida de peso inexplicable. En fases más avanzadas, puede limitar la movilidad, la autonomía y la capacidad para realizar actividades cotidianas, repercutiendo también en el bienestar emocional y en la vida familiar y laboral.
A pesar de su gravedad, la amiloidosis sigue siendo invisible para gran parte de la sociedad y también para el propio sistema sanitario. Según estimaciones del nuevo informe elaborado por Amiloidosis Visible, más de 16.000 personas viven hoy con esta enfermedad en España, aunque la cifra real podría ser mayor, dado que muchos casos siguen sin diagnóstico o se confunden con otras patologías más frecuentes.
El peso del retraso diagnóstico
La amiloidosis es una patología progresiva y potencialmente letal, cuyo pronóstico depende en gran medida de la precocidad del diagnóstico y el acceso al tratamiento adecuado. Uno de los hallazgos más relevantes del estudio es el retraso en el diagnóstico. De media, pueden pasar entre 14 y 18 meses desde la aparición de los primeros síntomas hasta que la persona recibe un diagnóstico definitivo. En algunos subtipos, como la amiloidosis por transtirretina Wild Type, este retraso puede llegar a ser de hasta 5 años. Durante ese tiempo, la enfermedad avanza y provoca daños difíciles de revertir.
Los síntomas son en muchos casos inespecíficos: cansancio, dificultad para respirar, problemas digestivos o neuropatías que se confunden con el envejecimiento o con otras enfermedades comunes. Para los pacientes, esto supone recorrer un camino largo de consultas, pruebas y diagnósticos erróneos que, además del impacto clínico, genera incertidumbre, desgaste emocional y un sentimiento de soledad.
Una realidad desigual en España
El estudio también revela grandes diferencias entre territorios. Mientras algunas comunidades autónomas cuentan con registros y unidades de referencia, otras aún no tienen protocolos claros ni circuitos asistenciales definidos. Esto genera desigualdades en el acceso a pruebas diagnósticas y, sobre todo, a los tratamientos disponibles. En los últimos años, se han aprobado terapias capaces de cambiar el curso de la enfermedad, pero no siempre llegan a tiempo ni a todos los pacientes por igual. En algunos lugares, la edad o la situación clínica avanzada se utilizan como criterios restrictivos para acceder a un fármaco. En otros, los retrasos administrativos o la falta de coordinación entre especialidades limitan que el paciente reciba la atención adecuada.
Una hoja de ruta para avanzar
A pesar de estas dificultades, el informe no se limita a señalar carencias: propone soluciones claras y realistas. Entre ellas, destacan:
• La creación de un Registro Nacional de Amiloidosis que unifique los datos dispersos y permita planificar mejor la atención.
• La formación específica de los profesionales sanitarios, especialmente en atención primaria, para que puedan reconocer los signos de alerta y derivar a los pacientes de manera precoz.
• La promoción de unidades multidisciplinares de referencia, que reúnan a cardiólogos, hematólogos, neurólogos, nefrólogos, geriatras, farmacia hospitalaria y otros especialistas para ofrecer una atención integral y coordinada.
Medidas que, en palabras de la asociación, “no requieren siempre grandes inversiones, sino voluntad de organizar lo que ya tenemos y trabajar juntos en una misma dirección”.
Dar visibilidad para transformar vidas
Para Amiloidosis Visible y las asociaciones que lo acompañan, este estudio es, sobre todo, una herramienta de concienciación. “Cada día sin diagnóstico ni tratamiento supone un paso más hacia el deterioro. Pero también sabemos que cuando se actúa a tiempo, la vida cambia. Hoy existen medicamentos que pueden frenar o incluso revertir la enfermedad, y eso es una oportunidad que no podemos desaprovechar”, señala el presidente de Amiloidosis Visible.
El informe llega en un momento clave. El progreso científico de los últimos años ofrece una esperanza real, pero esa esperanza necesita convertirse en acceso equitativo y en un compromiso firme por parte de las instituciones sanitarias. En este Día Mundial, pacientes, familias y profesionales quieren enviar un mensaje claro: la amiloidosis ya no puede seguir siendo una enfermedad invisible. Requiere datos, coordinación y acción decidida para que ninguna persona quede atrás.
Puedes consultar y descargar el estudio completo pinchando aquí.
