Entender es el
primer paso para
enfrentarlas juntos

Ponemos a tu disposición recursos y materiales elaborados por especialistas para resolver tus dudas y acompañarte en cada etapa.

TIPOS DE AMILOIDOSIS

Hay más de 100 tipos de Amiloidosis, que afectan a distinto órganos y sistemas. Entre los que afectan al corazón, los cuatro más importantes, son los que definimos a continuación:

LA PRIMARIA, DENOMINADA AL (Cadena ligeras). Se llama así porque se producen cadenas ligeras de inmunoglobulinas anormales, en exceso, que se acumulan en los órganos. Suele afectar a personas de edades por encima de 50 años como media, aunque hay excepciones. Este tipo se inicia en la médula ósea, el tejido que ocupa el interior de los huesos y produce, entre otros elementos, células que nos defienden frente a infecciones y otras agresiones.

LA SECUNDARIA, DENOMINADA AA, se presenta en el contexto de procesos inflamatorios o infecciosos como la artritis reumatoide, que se prolongan en el tiempo. Generalmente comienza en los riñones y, más tarde afecta a otros órganos. La padecen principalmente varones, a partir de los 60 años de edad. La mayoría de los tratamientos para las afecciones inflamatorias graves ha dado lugar a una disminución sensible del número de casos de amiloidosis AA en los países desarrollados.

LA HEREDITARIA O FAMILIAR (ATTRv), que suele desarrollarse a diferentes edades según el tipo de mutación que padezca el paciente. Puede afectar al sistema nervioso periférico y central, produciendo una polineuropatía. También afecta a los riñones y el corazón.

LA CARDÍACA, SENIL O WILD TYPE (ATTRwt). Es el tipo más frecuente. Se desarrolla en edades avanzadas (a partir de los 65/70 años). El amiloide se acumula, fundamentalmente, en las paredes del corazón. Puede producir también estenosis lumbar, síndrome bilateral del túnel carpiano y rotura del tendón distal del bíceps. Es una causa frecuente de insuficiencia cardíaca, con fracción de eyección preservada

LAS AMILOIDOSIS DE UN SOLO ÓRGANO. Por nuestra experiencia, los tipos de Amiloidosis que afectan a un solo órgano son muchos más de los que se describen normalmente. Puede afectar al riñón, pulmón, cuerdas bocales, cerebro, piel, uretra, vejiga, mama… y un largo etc.) tienen como característica común que el único tratamiento suele ser la cirugía.

DIAGNÓSTICO

Diferentes estudios médicos concluyen que el diagnóstico de la Amiloidosis tarda en producirse entre 5 y 6 años. Nuestra experiencia dice que esas cifras son verdaderas solo si añadimos: “desde que el paciente tiene unos síntomas muy claros y un deterioro considerable”. En ese momento, el paciente lleva otros tantos años sufriendo la enfermedad y buscando soluciones a sus síntomas. Es decir que debemos hablar, más bien de 10/12 años. (Desgraciadamente esta gravísima circunstancia se da en todas las Enfermedades Raras.)

¿Qué hacer, para acortar el tiempo de diagnóstico? Solo hay una opción: formar a los Médicos de Atención Primaria y a los Médicos de Empresa. Aquí es donde se retrasa el diagnóstico varios años. Una vez que el paciente llega al hospital, el diagnóstico tarda solamente horas o días, en la mayoría de los casos.

TRATAMIENTO

Los pacientes de Amiloidosis, además de tener que luchar contra una enfermedad muy dura, tienen que estar peleando continuamente por conseguir los tratamientos más adecuados, tanto médicos como farmacológicos.

Los tratamientos más habituales son los siguientes:

Trasplante de médula

Diálisis

Trasplante de órganos afectados

Medicamentos específicos. En este momento las cuatro variantes principales de Amiloidosis tienen tratamiento farmacológico, aunque solo sea un tratamiento paliativo, capaz de frenar el desarrollo de la enfermedad. Como hemos dicho con anterioridad, las Amiloidosis, fuera de los 4 tipos principales, no tienen más tratamiento que la cirugía, cuando esta es posible.

UNIDADES MULTIDISCIPLINARES DE AMILOISOSIS

Al hablar del diagnóstico y el tratamiento de nuestra enfermedad, una ayuda fundamental son las UNIDADES MULTIDISCIPLINARES PARA EL TRATAMIENTO DE LA AMILOIDOSIS, dotadas de un equipo médico adecuado que cubra al menos cuatro especialidades: Cardiología. Hematología, Medicina Interna y Neurología, ya que hablamos de una enfermedad multiorgánica. Esas unidades tienen que estar dotadas de un PROTOCOLO DE ACTUACIÓN, de tal manera que un paciente sea tratado, de acuerdo al mismo método, con independencia de en qué hospital sea atendido. Esto es importante ya que, a pesar de lo que dicen las autoridades médicas, no existe una uniformidad en los protocolos ni entre regiones ni entre hospitales. Como ejemplo baste decir que hay hospitales de la misma Comunidad Autónoma, que utilizan procedimientos totalmente diferentes.

CIFRAS Y DATOS DE LA AMILOIDOSIS

Existen muchos datos de prevalencia y muchas diferencias entre las cifras de los 4 tipos principales de Amiloidosis, dependiendo de la fuente y de la parte del mundo de la que estamos hablando. Si nos centramos en Europa y en España, tampoco es posible encontrar cifras de prevalencia congruentes. Así que tendremos que hacer algunas estimaciones, basadas en los distintos estudios que vamos haciendo:

¿CUÁNTOS PACIENTES DE AMILOIDOSIS SOMOS EN ESPAÑA?

Como el Ministerio de Sanidad, y el Instituto Carlos III, responsables del tema, dicen no saber cuántos pacientes de Amiloidosis somos, hemos hecho un estudio para conocer el número región a región. El trabajo no ha sido fácil porque hay consejerías que dicen no tener datos y otras que no hemos conseguido que nos contesten. En el estudio que hemos hecho en 2022 nos han contestado 6 consejerías. A pesar de las dificultades, en el año 2024, hemos repetido el estudio, con más medios, y nos han facilitado sus datos 12 consejerías. Incluimos a continuación las cifras de las regiones que nos han aportado sus datos

Hay algunas cifras que no nos encajan, porque, al final, el número de pacientes de Amiloidosis de una CC.AA. deberá estar entre los 250 y los 350 enfermos por millón de habitantes. De todas formas, el conjunto, seguramente nos da una prevalencia bastante aproximada.

Estamos empezando a repetir las encuestas en 2026.

NÚMERO DE PACIENTES POR TIPO DE AMILOIDOSIS

En este capítulo partimos también de distintos estudios realizados en varios países a lo largo del mundo. Como las diferencias entre estudios son considerables, hemos elaborado una distribución propia, sobre la base de los datos obtenidos de nuestros estudios y de tipos que tienen los pacientes afiliados a Amiloidosis Visible. Según nuestros datos, la Secundaria AA tiende a disminuir y la Cardíaca ATTRwt está aumentando considerablemente, mientras la Hereditaria, ATTRh, se mantiene estable. A pesar de que la mayoría de los datos establecen que la Primaria AL representa un 50%, según nuestros datos podría estar en un 40% igual que la Cardíaca, con la diferencia de que esta última está creciendo mucho, sobre todo a partir de la aparición de un medicamento que frena el avance de la enfermedad. (Hasta el 1 de junio de 2023, no había ningún medicamento para tratar esta variante)

La distribución, para el conjunto de España, podría ser la siguiente

Nos hemos molestado en elaborar estas cifras por dos motivos: el primero, para poder disponer de un número aproximado de pacientes y, el segundo, para invitar a las autoridades responsables a publicar las suyas. (En alguna Consejería se nos ha dicho que no elaboran datos porque el Ministerio no se los pide…Y estamos seguros de que todas las consejerías tienen en sus ordenadores los datos de los pacientes, con el código correspondiente ya que los médicos están obligados a codificar cada tipo de enfermedad)

LA IMPORTANCIA DE LOS NÚMEROS EN LA DENEGACIÓN DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS, POR PARTE DEL MINISTERIO DE SANIDAD

La Comisión Interministerial de PRECIOS de los Medicamentos, había denegado la financiación del único fármaco que había en el mercado para tratar la Amiloidosis Cardíaca, medicamento que ya había sido aprobado por la

En 2021, la Agencia Europea del Medicamento aprobó el único medicamento aplicable a la Amiloidosis Wild type (cardíaca). En 2022, nuestra Comisión Interministerial de PRECIOS de los Medicamentos del Ministerio de Sanidad, aprobó su comercialización, pero DENEGÓ LA FINANCIACIÓN DEL MEDICAMENTO.

Leyendo el Informe, está claro que la denegación ha sido basada exclusivamente en el alto PRECIO, aunque, como es lógico eso no se cita…Las “razones” que esgrimían para denegarlo eran cosas tan peregrinas como: “…no conocían el número de pacientes a los que afectaba…”. ¡Eso lo decía el Ministerio de Sanidad en sus informes públicos! Afortunadamente el Ministerio ha recapacitado y ha aprobado la financiación del citado medicamento en junio de 2023.

La COMISIÓN DE PRECIO DE LOS MEDICAMENTOS, como su nombre indica, valora, y mucho, el coste de un medicamento a la hora de aprobarlo o denegarlo. En el caso del Tafamidis 61 mg, el medicamento imprescindible (por único) para los pacientes de Amiloidosis Cardíaca, carísimo, por cierto, el Ministerio manejaba unas cifras erróneas, en documentos oficiales. Suponía que en España había 14.190 pacientes, cuando la realidad eran poco más de 6000. (No sabemos de dónde habrán sacado estas cifras porque a nosotros nos decían que no tenían…)

La diferencia es considerable. Igual que sucede con el Tafamidis 61 mg. pasa con otros medicamentos. Nos fijamos en el Tafamidis, porque era el único medicamento para la Amiloidosis Wild Type. Pero, desgraciadamente, hay otros medicamentos para otros tipos de Amiloidosis, cuya aprobación están sufriendo los mismos retrasos en su aprobación, por parte del Ministerio de Sanidad.