Enfermedades Raras

¿QUÉ SE ENTIENDE POR ENFERMEDADES RARAS?

A la hora de definir una Enfermedad Rara, la Unión Europea contempla dos aspectos principales:

La prevalencia, que debe ser inferior a los 5 pacientes por cada 10.000 habitantes.
El origen. Las Enfermedades Raras, en general, son de origen genético en un 80% de los casos. En el 20% restante, puede ser el resultado de enfermedades infecciosas, inmunológicas o degenerativas que son, en casi siempre, crónicas, progresivas, degenerativas e incurables. Para que podamos hacernos una idea de la importancia y el alcance de las Enfermedades Raras, baste decir que representan el 25% del total de las enfermedades crónicas en España.

AFECTADOS EN ESPAÑA.

De acuerdo a la prevalencia reflejada con anterioridad podemos decir, con bastante aproximación, que somos unos 3 millones de pacientes de Enfermedades Raras en España, 30 millones en Europa y 300 millones en todo el mundo.

Aplicando la ya mencionada prevalencia de 5 pacientes por cada 10.000 habitantes a la población de cada región, provincia, etc. se podrá estimar el número de pacientes de cada colectivo.

MANDATO DE LA UNIÓN EUROPEA SOBRE ENFERMEDADES RARAS

En el año 2009, la Unión Europea lanzó la primera normativa tendente a que los países miembros tomaran nota sobre la importancia de prestar atención a los pacientes de Enfermedades Raras. Uno de los aspectos más importantes de la normativa era el mandato para que se hicieran esfuerzos por conocer todos los pacientes y sus circunstancias, de tal manera que se aprovechara ese conocimiento para mejorar la detección, los tratamientos y la investigación.

Hacía mucho hincapié, también, en diseñar medidas de apoyo a las farmacéuticas para conseguir que diseñaran “medicamentos huérfanos” (Así se definen aquellos que se destinan a Enfermedades Raras) Este apoyo está justificado por el hecho de que un fármaco específico para una Enfermedad Rara difícilmente va a resultar rentable desde un punto de vista económico.