A TODOS LOS PORTAVOCES DE LA COMISIÓN DE SANIDAD Y
CONSUMO DEL CONGRESO DE LOS DIPUTADOS

SOBRE LA AMILOIDOSIS
ENFERMEDAD RARA (POCO FRECUENTE)

Remitido por AMILOIDOSIS VISIBLE.

Asociación para la defensa de Pacientes de Amiloidosis.

INTRODUCCIÓN
Queremos plantear a los portavoces de la Comisión de Sanidad y Consumo del
Congreso de los Diputados algunos problemas graves de salud referidos a la
AMILOIDOSIS al objeto de ponerlos en su conocimiento y que puedan promover las
iniciativas parlamentarias que correspondan.

Este documento está dividido en 3 capítulos:

1. QUÉ SON LAS ENFERMEDADES RARAS Y CÓMO AFECTAN A LOS PACIENTES Y
SUS FAMILIARES
2. LA ENFERMEDAD RARA AMILOIDOIS
3. PROPUESTAS A LA COMISIÓN DE SANIDAD DEL CONGRESO DE LOS DIPUTADOS
DE ESPAÑA.
1. QUÉ SON LAS ENFERMEDADES RARAS Y CÓMO AFECTAN A LOS PACIENTES Y
SUS FAMILIARES

Antes de nada, reflejar la realidad de que, la importancia de las Enfermedades
Raras no ha empezado a ser valorada por los principales países del mundo, hasta
los años 80 del siglo pasado.
Las Enfermedades Raras, se definen como: crónicas, incurables, progresivas e
incapacitantes (Representan el 25% de las enfermedades crónicas)
La Unión Europea considera Enfermedades Raras todas aquellas cuya prevalencia
sea menor de 1 caso por cada 2.000 habitantes.
En el mundo hay unas 7.000/8.000 Enfermedades Raras, que afectan a 300
millones de pacientes. En la Unión Europea, hay 30 millones de casos y, en España,
3 millones (No es un problema menor, estamos afectados entre un 6 y un 7 % de
la población española)
Las Enfermedades Raras son enfermedades genéticas en más del 80% de los casos.
Con menos frecuencia, son el resultado de enfermedades infecciosas,
inmunológicas o degenerativas. Las Enfermedades Raras, pueden presentarse a
cualquier edad.

La Unión Europea, ha impulsado la creación de un Registro de Enfermedades
Raras, en cada país, donde deben recogerse todos los datos de todos los pacientes
de Enfermedades Raras y sus circunstancias, de tal forma que se disponga de una
base de datos para uso de investigadores, médicos, etc. En España, el organismo
encargado de esta función es el Institutos Carlos III, que, en la actualidad,
solamente recoge datos, de la forma reflejada con anterioridad, de 11
Enfermedades Raras. ¿Qué ha pasado? Que el Instituto, en vez de urgir la entrega
de esos datos a todas las Consejerías de Sanidad, espera a que los pacientes se
inscriban en el registro… (Y, a los pacientes, nadie les dice que deben inscribirse)
Con independencia de esta carencia, es necesario reconocer el gran valor científico
y divulgativo de la web del Instituto Carlos III. Pero, en el aspecto relativo al
Registro, debería cumplir el mandato de la UE.
Algunos aspectos que afectan a la inmensa mayoría de las Enfermedades Raras:

· Son de difícil diagnóstico. De media, se tarda unos 5 años en
diagnosticarlas (El paciente, suele verse obligado a visitar entre 6 y 12
médicos antes de lograr un diagnóstico definitivo). En algunos casos, puede
llegar a tardar el diagnóstico hasta 10 años. Esta circunstancia tiene dos
aspectos muy negativos. El primero, el sufrimiento del paciente y sus
familiares, ante ese peregrinar de médico en médico sin encontrar
respuesta… El segundo es el empeoramiento del paciente agravado
muchas veces, por diagnósticos y tratamientos erróneos.
· Los medicamentos para este tipo de enfermedades, llamados “huérfanos”,
tienen un coste muy alto, a pesar de que la Unión Europea subvenciona a
las farmacéuticas para impulsar y motivar la investigación en esos casos,
desde hace al menos 40 años. Esos altos costes hacen que algunos países,
entre ellos España, rechacen su financiación.
· El Ministerio de Sanidad español aprueba menos del 50% de los
medicamentos para Enfermedades raras, que ya han sido dados de paso
por la Agencia Europea del Medicamento. Ese porcentaje, en vez de
aumentar, va disminuyendo con los años… Según el informe de la
Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos
(AELHMU) de fecha 31-12-2021, la Agencia Europea del Medicamento
tiene aprobados 129 Medicamentos Huérfanos. De esos, solo 56 han sido
aprobados, (incluida su financiación), por el Ministerio de Sanidad
español. Esto representa un 43% del total.
¿Qué sucede con la financiación de estos medicamentos en los países de
nuestro entorno más cercano? Francia e Italia financian el 70% y Alemania
el 92%. ¿Por qué sucede esto? ¿Porque los españoles somos más pobres?
Creemos que no. Cada país tiene derecho a gastarse su dinero en lo que
quiera. España se lo gasta en autopistas, autovías y trenes de alta
velocidad. La pregunta es, ¿Necesitamos/podemos ser líderes mundiales
en estas infraestructuras? ¿Por qué los países de nuestro entorno tienen,
de media, la mitad de kilómetros de Trenes de Alta Velocidad que España? Y no hablemos de los despilfarros (aeropuertos sin aviones…) y las
corrupciones… Y luego no queda dinero para lo realmente importante: la
inversión en salud. Si miramos el presupuesto de Sanidad de los países de
nuestro entorno, por habitante y año, vemos que, los de Alemania y
Países bajos, duplican el de España, mientras Reino Unido y Francia tienen
1,7 veces el nuestro e Italia tiene un presupuesto similar al de España.

· El Ministerio de Sanidad, su Comisión Interministerial de Precios de los
Medicamentos, tarda casi 2 años en aprobar un medicamento después de
que ha sido aprobado por la EMA, cuando hay una normativa europea que
exige hacerlo, como máximo, en 180 días. Después de tomarse dos años, el
Ministerio, todavía puede decidir rechazar la financiación, siempre, debido
al alto precio… aunque ese extremo nunca aparece en los informes
denegatorios. Pone los pelos de punta saber que el Ministerio de Sanidad
dispone de un programa de ordenador, llamado “Herramienta para
priorizar el gasto sanitario. Años de Vida Ajustada a Calidad (AVAC)”, que
ayuda a decidir entre varias opciones de inversión/gasto. El programa tiene
un límite superior de 20.000/25.000 euros/año, por paciente, al que se
puede garantizar una buena calidad de vida.
· A los plazos anteriores, deben añadirse los 2 años que suele tardar la EMA
en analizar y aprobar un medicamento. Es decir, un medicamento tarda 4
años, desde que la farmacéutica lo presenta a probación a la EMA, hasta
que está a disposición del paciente. (2 años la EMA y 2 el Ministerio, total
4) Y, mientras tanto, el paciente esperando… si puede…
· Solamente tienen tratamiento 400 Enfermedades Raras, de las 7.000/8000
que hay en el mundo.
Todos los aspectos que aparecen más arriba son conocidos. Aparecen, año tras
año, en las memorias de muchas entidades del sector. Creemos que ha llegado el
momento de buscarles una solución.

2. LA ENFERMEDAD RARA AMILOIDOSIS
La Amiloidosis son un grupo heterogéneo de enfermedades poco frecuentes,
que se definen como: multisistémicas, multiorgánicas, endémicas,
degenerativas, en algunos casos hereditarias y, en otros, espontáneas. Está
causada por una proteína llamada amiloide que, al sintetizar mal, se deposita
en algunos órganos vitales, en algunos tejidos y en el sistema nervioso
periférico o central, impidiendo su correcto funcionamiento. Existen 4 tipos
fundamentales (AL o primaria, AA o secundaria, Hereditaria y Cardíaca) que
representan un 98% del total.
2.1. DIAGNÓSTICO
Como hemos dicho en el capítulo de Enfermedades Raras, generalmente, se
tarda unos 5 años de media en diagnosticar una Amiloidosis… pudiendo
llegar, en algunos casos, a los 10 años.
2.2. TRATAMIENTO
Los pacientes de Amiloidosis y sus familiares, además de tener que luchar contra una enfermedad durísima (y recordamos que dolorosa e incurable)
tienen que estar, continuamente, peleando por conseguir los tratamientos
más adecuados, tanto médicos como farmacológicos.
Los tratamientos más habituales son los siguientes:
· Trasplante de médula
· Diálisis
· Trasplante de los órganos afectados (riñón, hígado, corazón…)
· Medicamentos específicos (no siempre los hay y no siempre están
financiados por nuestro Ministerio de Sanidad)
La buena noticia es que, a medida que van apareciendo más tratamientos
farmacológicos, los trasplantes van siendo cada vez más infrecuentes. Es
decir, el gasto en medicamentos, como no podía ser de otra manera,
representa un ahorro muy importante para el Ministerio.

2.3. PREVALENCIA
Existen muchos datos de prevalencia de la Amiloidosis, dependiendo de la
fuente y de la parte del mundo de la que estemos hablando. Si nos centramos
en Europa y en España, resulta difícil encontrar cifras de prevalencia
congruentes, debido a la negativa a facilitar datos del Ministerio de Sanidad,
del Instituto Carlos III y de muchas consejerías de Sanidad. Ante esas
negativas, hemos recurrido a los datos que nos han aportado 5 consejerías de
Sanidad representativas y, con ellos, hemos elaborado una estimación. Esa
estimación nos permite decir que, en España, hay unos 12.700 pacientes de
Amiloidosis.
Gracias a los mejores métodos de diagnóstico, la prevalencia de la Amiloidosis
está empezando a crecer constantemente, hasta el punto de que, en los
próximos 10 años, podría multiplicarse por 10. Es decir que podría haber
120.000 pacientes de amiloidosis en España.

3. PROPUESTAS A LA COMISIÓN DE SANIDAD Y CONSUMO DEL CONGRESO DE
LOS DIPUTADOS DE ESPAÑA.

A continuación, detallamos un resumen de algunos de los aspectos más
importantes que consideramos deberían ser abordados sin dilación por la
Comisión de Sanidad y Consumo del Congreso de los Diputados:

1. Instar la creación de unidades Multidisciplinares de Amiloidosis, en todos
los hospitales y dotarlas de un Protocolo de actuación, que permita que
se trate a todos los pacientes, de acuerdo a una misma normativa, en
cualquier punto de España. Estas unidades permitirán mejorar tanto los
plazos de diagnóstico como el tratamiento y el seguimiento de la
enfermedad. A las consabidas especialidades médicas, deberían añadirse:
Recuperación física, Apoyo psicológico y un experto en nutrición. (Hay
algunos hospitales que están poniendo en marcha estos servicios)
(El hecho de que se plantee una organización/coordinación, no quiere
decir que los servicios tengan que ser más costosos)
2. Instar al Ministerio de Sanidad que cumpla el mandato de la Unión
Europea y apruebe los medicamentos huérfanos que la EMA ya haya dado
de paso, en 90 días o, en casos excepcionales, en 180 días.
3. Instar al Ministerio de Sanidad y Consumo a que apruebe todos los
medicamentos huérfanos que hay pendientes de aprobación y que lo haga
en los plazos indicados en el punto anterior. Igualmente debe aprobar, en
los mismos plazos, todos los medicamentos huérfanos que puedan llegar
en el futuro.
4. Instar al Gobierno de España a que cambie la norma por la cual una
Comunidad Autónoma puede negarse a financiar un medicamento que
ha sido aprobado por la Unión Europea y por el Ministerio de Sanidad
español.
5. Instar al Ministerio de Sanidad y Consumo la aprobación, y financiación del
medicamento Tafamidis 61 mg. de Pfizer, el único tratamiento que tienen
los pacientes de Amiloidosis cardíaca para frenar el avance de su
enfermedad. Está comprobada su efectividad. La financiación de este
medicamento ha sido rechazada por la Comisión Interministerial de
Precios de los Medicamentos. (Informe de 24 de febrero de 2022)
después de 2 años de estudio… Como ya hemos indicado en otra parte de
este documento, los países de nuestro entorno están financiando el
Tafamidis 61 mg. (El motivo del rechazo, no es otro que el precio, aunque
el citado informe no dice nada al respecto. La farmacéutica pide 130.000
euros por paciente y año. Una barbaridad. Es obligación del Ministerio
conseguir un precio mejor. Lo lógico sería que negociara la UE con las
farmacéuticas, para todos los países de Europa, como hizo con las vacunas
del Covid, como está haciendo con el gas y, como ahora, se está
planteando con el armamento destinado a Ucrania)
¿Es lícito dejar morir lentamente a estos pacientes de Amiloidosis
cardíaca, en un país avanzado como España, por un problema de coste?
¿Cuánto dinero se ahorraría el Ministerio, en otras medicaciones,
ingresos, pruebas, trasplantes… si financiara el medicamento en cuestión?
6. Instar al Ministerio de Sanidad y Consumo, y al Instituto Carlos III, a que
ponga al día, y a disposición de la sociedad, el Registro de enfermedades
Raras. Un registro que recoja los datos de todos los pacientes que hay en
España con Amiloidosis, para lo cual es necesario exigir a las consejerías
de Sanidad el envío de los datos que almacenan en sus archivos (Tienen
obligación de recoger los datos de todos los pacientes de Enfermedades
Raras, de acuerdo con unos códigos establecidos a nivel mundial… y nos
consta que lo están haciendo…) En el registro del Instituto Carlos III,
solamente constan 4 pacientes de Amiloidosis.
7. Instar al Ministerio de Sanidad y a las consejerías de Sanidad de las
distintas Comunidades Autónomas a que faciliten datos a la sociedad.

Por supuesto, datos permitidos por la Ley de Protección de Datos. (Como
ejemplo, a algunas se les pide un número de pacientes y se escudan en la
Ley de Protección de Datos…)

Agradeciendo su atención, nos ponemos a disposición de cada uno de los portavoces
de la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados por si precisan ampliar
datos o conocer más referencias sobre la Amiloidosis.

En Gijón a 21 de noviembre de 2022

AMILOIDOSIS VISIBLE. Asociación para la Defensa de los Pacientes de
Amiloidosis. 

José Manuel Pérez Díaz-Pericles (presidente)